📢 Kubiyogen Biyoteknoloji’den Sitogenetik: Kromozomların Yapısı, Anomalileri ve Klinik Uygulamaları
📅 Tarih: 29 - 30 Ağustos Online
🕕 Saat: 18.00 – 21.00
🧬 Süre: 6 Saat
🏷️ Düzey: Lisans Son Sınıf, Yüksek Lisans, Doktora
🗣️ Dil: Türkçe
🔬 Eğitim İçeriği
1. Gün
• Sitogenetik Temelleri & Karyotipleme
Sitogenetik Nedir?
Tanım, kapsam ve temel klinik uygulama alanları
Karyotip ve bantlama kavramları
○ Tarihçe & Dönüm Noktaları
■ Carl Nägeli’den Down sendromu trizomisi tanısına, G-bandlama ve moleküler tekniklere
○ Klinik Uygulama Alanları
■ Prenatal tanı (amniyosentez/CVS), kanser genetiği, infertilite, PGT-A/P, kök hücre izlemi
■ Vaka: 45,XX,rob(14;21) taşıyıcısı ve tekrarlayan düşük• Hücre Kültürü & Metafaz Hazırlama
○ Kültür Protokolü
■ Steril örnek alımı, RPMI+FBS, PHA uyarısı, kolşisin blokajı
■ Hipotonik KCl inkübasyonu, metanol:asetik asit fiksasyonu
○ Hipotonik & Fiksasyon Hataları
■ Kritik süreler, üçlü fiksasyon adımları, iyi–kötü metafaz örnekleri
○ Metafaz Kalite Kontrolü
■ 15–20 metafaz değerlendirmesi, bant deseni ve artefakt uyarıları• Bantlama Teknikleri & İdiogram
○ Bantlama Temelleri
■ G-, Q-, C-, R-banding’in prensipleri ve klinik önemi
○ G-Bantlama Protokolü & Hatalar
■ Tripsin inkübasyonu, Giemsa boyama, sık yapılan hatalar
○ Q, C, R Bantlama Örnekleri
■ Yq heteromorfizm, sentromer analizi, ring kromozom tespiti
○ Tekniklerin Karşılaştırılması
■ Avantaj/sınırlama tablosu
○ İdiogram Okuma
■ p/q bant numaralandırması, vaka: 5q31 delesyonu2. Gün
• Kromozom Anomalileri & Raporlama
○ Sayısal Anomaliler
■ Nondisjunction mekanizmaları, mozaik vs miksoploidi
■ Trizomi 21/18/13 ve Turner, Klinefelter, XXX, XYY vaka örnekleri
○ Yapısal Anomaliler
■ Delesyon, duplikasyon, inversiyon, translokasyon, halkasal ve izokromozomlar
■ Segmental delesyon sendromları (Cri-du-chat, DiGeorge, Prader-Willi/Angelman)
○ Balanced vs Unbalanced Translokasyon
■ Robertsonian translokasyon, taşıyıcı riski, vaka: rob(13;14)
○ Karyotip Raporlama & ISCN 2020
■ ISCN yazım kuralları, örnekler ve yazım hatalarının sonuçları
○ Vaka Oturumları
■ 5q delesyonu, DiGeorge FISH doğrulaması, Turner izokromozom, mozaik örnekler• Moleküler Sitogenetik Teknikleri
○ Moleküler Sitogenetik Tanımı
■ FISH, array-CGH, MLPA’nın kapsamı ve klinik rolü
○ FISH Prensipleri & Uygulama
■ Lokus-spesifik, sentromerik, paint problar; interfase vs metafaz
■ Vaka: 22q11.2 delesyonu (DiGeorge), HER2 amplifikasyonu, BCR-ABL translokasyonu
○ Array-CGH: Prensip & Protokol
■ Hasta–kontrol DNA hibritizasyonu, log₂ oranı, mikrodizi heatmap
■ Vaka: 1p36 mikrodelesyonu, VOUS sınıflandırması, mozaiklik sınırları
○ MLPA: Gen/Ekzon Düzeyinde Tarama
■ DMD ekzon delesyonu, prob ligasyonu, pik analizi
○ Karşılaştırmalı Klinik Tablo
■ FISH vs array-CGH vs MLPA avantaj-sınırlama• Klinik Yorumlama & Genetik Danışmanlık
○ Sonuç Raporlama
■ Klinik bulgu, teknik detay, ISCN formatı, genetik danışma notu
○ Klinik Senaryolar & Multidisipliner Yaklaşım
■ FISH/array/MLPA vaka örnekleri, ekip içi iş akış şeması
○ Genetik Danışmanlık İlkeleri
■ Risk, kalıtım, etik bilgilendirme, psikososyal destek
○ Prenatal Test Yorumlama
■ NIPT tarama, CVS/amniyosentez onayı, mozaiklik yönetimi
Kubiyogen Biyoteknoloji tarafından düzenlenen bu eğitim, laboratuvar uygulaması olmaksızın, klasik ve moleküler sitogenetik teknikler hakkında ileri düzey teorik bilgi kazandırmayı hedeflemektedir. Katılımcılar, kromozom anomalilerini tanıma, analiz etme ve klinik yorumlama becerilerini geliştireceklerdir.
🎯 Kazanımlar
Kromozom yapısı ve organizasyonu konusunda ileri düzey teorik bilgi
Karyotipleme ve bantlama tekniklerinin detaylı anlaşılması
Sayısal ve yapısal kromozomal anomalilerin tanımlanması
ISCN standardında karyotip raporlama becerisi
FISH, MLPA ve array-CGH gibi moleküler tekniklerin yorumlanması
Klinik senaryolarda tanı ve genetik danışmanlık yetkinliği
Canlı katılımda geçerli avantajlı fiyat vardır fiyatı artacaktır sonrasında.
🧬 Kubiyogen Biyoteknoloji ile genetikte derinleşin, kariyerinizi ileri taşıyın.
📩 Kontenjan sınırlıdır. Başvuru ve detaylar için iletişime geçiniz.
Ödeme Seçeneği : 2 Yol Sunarız
1) EFT/Havale
2)Kredi Kartı ( PAYTR yi Seçin 12 Taksite Kadar Bölüyor )
#kubiyogen #sitogenetik